Хондродистрофия является болезнью врожденной, может передаваться по наследству, встречается в нескольких генерациях.
Болезненный процесс, который нарушает нормальное развитие и рост хряща, возникает в разные периоды утробной жизни, обычно в первые месяцы ее, и чем раньше он проявляется, тем резче выражена картина болезни.
Этот дистрофический процесс может выявиться в следующих формах:
• хрящ переходит в размягчение;
• хрящ останавливается в своем развитии;
• хрящ неправильно и беспорядочно размножается.
Микроскопически в полосе произрастания хряща вместо нормально расположенных ровными столбиками хрящевых клеток отмечается их полное отсутствие и беспорядочное и неправильное расположение хрящевых клеток, исчезающих к периферии и замещающихся исходящей из периоста соединительной тканью.
Вследствие этого нарушается связь между хрящом и костью, и происходит остановка роста. Периостальное развитие совершенно не нарушено, или отмечается даже усиленная компенсаторная деятельность, что ведет к образованию периоститов и склерозов.
Клиническая картина
К клинической картине на первый план выступает микромелия, или короткость ног и рук. Рост костей в длину нарушен, тогда как рост костей в ширину и разрастание кожи и подкожной клетчатки идут нормально.
Это ведет к тому, что кожа на конечностях, особенно на ногах, собирается в складки, подобно длинным брюкам при коротких ногах. В стоячем положении опущенные руки еле достигают большого вертела, тогда как у нормального ребенка они доходят до середины бедер.
Короткость ног проявляется также тем, что у таких детей пупок не является серединой тела, но находится значительно ниже середины. Кости конечностей вообще, а плечевые и бедренные в особенности, представляются короткими, толстыми, иногда с утолщениями в области диафизов, не вполне сгибающимися в суставах.
Отмечается высокое стояние головки малоберцовой кости в силу меньшего ее укорочения, чем большеберцовой. Три больших средних пальца образуют, вследствие закрытия основных фаланг и раздвигания концевых, характерную руку в виде трезубца; пальцы по длине мало отличаются один от другого, так что кисть выглядит как бы квадратной.
Череп увеличен (макроцефалия), резко выступают теменные и лобные бугры. Роднички долго остаются открытыми. Вследствие сращения трехосновной кости образуется седловидный нос.
Лицо широкое (кретиноидный вид); язык иногда большой, высовывающийся изо рта; высокое куполообразное небо; ненормально громкий голос. Шея короткая, резко выражен лордоз в поясничной части.
Грудная клетка и ребра развиты нормально, но иногда бывают деформации. Кожа слегка микседематозная, дряблая. Мышечный тонус ослаблен, суставы вялы и расслаблены.
Нередко отмечается отсталость статических функций, склонность к потливости.
Походка у ребенка, начавшего ходить, переваливающаяся, кифоз превращается в лордоз, с резким выпячиванием живота вперед.
Наличие пупочных грыж, полидактилия, кисты почек, дефекты перегородки в сердце, врожденные вывихи – нередкие явления у детей с хондродистрофией. Половые органы развиты у них нормально.
Умственно хондродистрофики во многих случаях развиваются хорошо, они отличаются живым темпераментом, но возможна также умственная отсталость, заторможенность процессов восприятия. Все эти явления резче выражены при наличии гидроцефалического черепа. Содержание калия – повышено.
Лечение
Способы лечения болезни пока неизвестны. Частичную пользу приносит тиреоидин и хондромарин, что устраняет некоторые побочные действия гипотиреоза.